Unterformen der MSA

Multisystematrophien

Bei der Multisystematrophie (MSA) handelt es sich um eine fortschreitende Erkrankung des Erwachsenenalters, welche durch den Untergang von Zellen in unterschiedlichen Regionen des Gehirns verursacht wird. Klinisch ist sie gekennzeichnet durch eine variable Kombination von Symptomen eines Parkinson-Syndroms, einer Kleinhirnerkrankung, einer Störung des autonomen Nervensystems und/oder der Pyramidenbahn. Nach dem klinischen Erscheinungsbild wird die Erkrankung in zwei Unterformen differenziert, wobei für Patienten mit vorherrschender Parkinson-Symtomatik der Begriff MSA-P (MSA mit dominierender Parkinson-Symptomatik und für Patienten mit vorherrschender Kleinhirnsymptomatik die Bezeichnung MSA-C (Kleinhirn = lat. Cerebellum) verwendet wird. Die Häufigkeit der beiden Unterformen ist ungleich verteilt.

Unterformen der MSA nach der klinisch dominierenden Symptomatik

Nach Untersuchung verstorbener Patienten sollen etwa 8-10 % aller als Parkinson diagnostizierten Erkrankten an einer MSA leiden. Eine Studie von 1999 zeigte eine Häufigkeit von 4,4 auf 100.000 Einwohner. Die Inzidenz (Neuerkrankungen/Bevölkerung) liegt nach dem 50. Lebensjahr bei etwa 3 auf 100.000 Einwohner. Der Häufigkeitsgipfel liegt zwischen dem 45. und 59. Lebensjahr, nur wenige Patienten (4%) erkranken vor dem 40. oder nach dem 70. Lebensjahr. Männer erkranken etwas häufiger als Frauen, das Verhältnis liegt bei 1,4 zu 1. Die mittlere Überlebenszeit beträgt etwa 9 Jahre (1-24).

Klinisch imponiert zu Beginn der MSA-P ein symmetrisches Parkinson-Syndrom in Kombination mit ausgeprägten vegetativen Störungen. Im weiteren Verlauf können Kleinhirnfunktionsstörungen und/oder Pyramidenbahnzeichen (Störungen der Willkürmotorik, spastische Lähmungen) hinzutreten. Besonders auffällig sind im Vergleich zum idiopathischen Parkinson-Syndrom frühzeitig auftretende Gang- und Gleichgewichtsstörungen mit Fallneigung, eine auffallende Sprechstörung (Dysarthrophonie), Schluckstörungen, frühzeitig auftretende bizarre L-Dopa-ausgelöste Hyperkinesen, insbesondere im Gesichtsbereich, ein Antecollis (Schiefhals nach vorne) und ein eher atypisches unregelmäßiges Zittern. Die Ansprechbarkeit auf L-Dopa ist in der Regel vermindert oder fehlt gänzlich.

Bei der cerebellären Form der MSA (MSA-C) stehen zu Beginn der Erkrankung eher für Kleinhirnerkrankungen charakteristische Koordinationsstörungen (cerebelläre Ataxie), Zittern bei zielgerichteten Bewegungen der Extremitäten (Intentionstremor) und eine abgehackte Sprechstörung im Vordergrund, fakultativ kann ein Rigor und eine Bewegungsverlangsamung vorhanden sein.

Bei vielen Patienten beginnt die Erkrankung mit vegetativen Störungen wie Impotenz, Blasenentleerungs- und Kreislaufstörungen. Weibliche Patienten klagen über Libido- und Orgasmusstörungen, berichtet wird auch über eine verminderte Befeuchtung der vaginalen Schleimhaut.

Bei den Blasenentleerungsstörungen unterscheidet man zwischen der auch für das idiopathische Parkinson-Syndrom typischen Reizblase mit häufigem Wasserlassen, nächtlichem Wasserlassen und Harndrang mit Inkontinenz und der beim IPS eher seltenen unvollständigen Blasenentleerung mit hohen Restharnmengen aufgrund einer Fehlregulation der Blasenmuskulatur ( = Detrusor-Sphincter-Dyssynergie).

Die Kreislaufstörungen mit Herzfrequenzstarre äußern sich mit niedrigem Blutdruck, Schwindel und Benommenheit beim Aufstehen oder bei Lagewechsel bis hin zum Kreislaufkollaps mit Bewusstlosigkeit (orthostatische Hypotension). Beschrieben werden im Weiteren extrem lautes Schnarchen, Schlaf-Apnoe, REM-Schlaf-assoziierte Verhaltensstörungen, Atemregulationsstörungen mit unregelmäßiger Atmung, hörbares bzw. Seufzeratmen, extrem kalte, rötlich-blau verfärbte Hände, Verstopfung und extrem gesteigertes bis fehlendes Schwitzen.

Der Geruchssinn ist im Unterschied zum idiopathischen PS in der Regel nicht beeinträchtigt. Im Verlauf können sich ausgeprägte Schluckstörungen mit Verschlucken in die Lunge und ein pfeifendes Geräusch beim Einatmen mit Atemnot entwickeln.

Aufgrund des raschen Fortschreitens der Erkrankung werden etwa 40% der Patienten innerhalb der ersten 5 Krankheitsjahre rollstuhlpflichtig.

Die Entwicklung einer Demenz spricht eher gegen die Diagnose einer MSA, kognitive Einbußen im Sinne eines Frontalhirnsyndroms sind jedoch testpsychologisch beschrieben. Im psychischen Bereich wird neben reaktiven Depressionen über eine so genannte Affektinkontinenz mit krankhaftem, grundlosem Lachen oder Weinen berichtet.

Auch eine Familiarität, also eine erbliche Erkrankung spricht eher gegen eine MSA-Krankheit.

Diagnosekriterien einer MSA-P oder MSA-C

(aufgrund internationaler Vereinbarung 1999)

Symptome und Zeichen einer MSA
(A) Charakteristisches Krankheitsmerkmal
(B) Definition des Krankheitsmerkmals für die Diagnose MSA

I. Autonome Dysfunktion und Blasenentleerungsstörungen

1. vegetative und urologische Symptome
Orthostatische Hypotension (≥ 20mmHg systolisch oder ≥ 10mmHg diastolisch) Harninkontinenz oder Harnretention

2. diagnostisches Kriterium
Orthostatischer Blutdruckabfall (≥ 30mmHg systolisch oder ≥ 15mmHg diastolisch) oder Harninkontinenz (dauerhafte, unwillkürliche teilweise oder totale Blasenentleerung kombiniert mit einer erektilen Dysfunktion beim Mann) oder beides

II. Parkinson-Syndrom

1. Parkinsonsymptome

• Akinese (Verlangsamung von Willkürbewegungen mit progredienter Reduktion von Geschwindigkeit und Amplitude repetitiver Bewegungen)
• Rigor (Steifheit der Muskulatur)
• Posturale Instabilität
• Tremor (Haltetremor, Ruhetremor oder beides)

2. diagnostisches Kriterium

• Akinese plus mindestens eines der Items 2 bis 4

III. Kleinhirnfunktionsstörung

1. Zerebelläre Zeichen

• Gangataxie (breitbeiniger Gang mit irregulärer Schrittlänge und Richtung)
• zerebelläre Dysarthrie (skandierende Sprechstörung)
• Extremitätenataxie (Koordinationsstörung)
• Nystagmus (Zuckungen der Augen bei Blickfolgebewegungen

2. diagnostisches Kriterium

• Gangataxie plus mindestens eines der Items 2 bis 4

IV. Dysfunktion der Pyramidenbahn

1. Pyramidenbahnsymptome

• Babinski-Reflex positiv mit gesteigerten Muskeleigenreflexen

2. diagnostisches Kriterium

• Pyramidenbahnsymptome sind nicht zwingend nötig und werden zur Sicherung der Diagnose MSA nicht herangezogen.

Ausschlusskriterien einer MSA

Anamnese

1. Krankheitsbeginn vor dem 30. Lebensjahr
2. Familiäre Belastung mit ähnlichen Erkrankungen
3. Systemdegenerationen oder andere bekannte Ursachen
4. Halluzinationen unabhängig von der Medikation

Untersuchungsbefund

1. Demenz
2. Vertikale Blicklähmung nach oben oder Verlangsamung der vertikalen Sakkaden bei Prüfung der Augenbewegungen
3. Störung höherer Funktionen der Hirnrinde, z.B. Aphasie
4. Syndrom der „fremden Extremität“ (Alien-Limb-Syndrom)
5. Fuktionsstörung der Stirn- und Schläfenlappen

Laboruntersuchungen
Laboruntersuchungen oder Befunde in der Bildgebung, die auf eine andere Grunderkrankung hinweisen

Diagnostische Sicherheit der Multisystematrophie (MSA)

MSA –P
Möglich
Parkinson-Syndrom (dominierend) mit sporadischem (nicht erblichem) Beginn im Erwachsenenalter (über 30 Jahre) ohne oder mit nur unzureichendem Ansprechen auf L-Dopa (Im Falle einer Reaktion auf L-Dopa müssen mehrere klinische Zeichen vorliegen, die nicht mit der Parkinson-Krankheit vereinbar sind.)

Wahrscheinlich
Parkinson-Syndrom wie unter 1. und zusätzlich ausgeprägte autonome Störungen, Kleinhirnzeichen oder Pyramidenbahnzeichen

Sicher
Pathologisch-anatomische Bestätigung durch das Vorhandensein einer hohen Dichte von spezifischen Einschlusskörpern (CGI) in Verbindung mit Verlust von Nervenzellen und Wucherung der Stützzellen (Gliose) in typischen Gebieten des Gehirns

MSA-C
Möglich
Kleinhirn-Syndrom (dominierend) in Kombination mit einem leichten Parkinson-Syndrom, sporadischer Beginn im Erwachsenenalter (über 30 Jahre) ohne oder mit nur unzureichendem Ansprechen auf L-Dopa

Wahrscheinlich
Kleinhirn-Syndrom mit leichtem Parkinson-Syndrom, Pyramidenbahnzeichen und ausgeprägte Symptome einer vegetativen Funktionsstörung

Sicher
Pathologisch-anatomische Bestätigung durch das Vorhandensein einer hohen Dichte von spezifischen Einschlusskörpern (CGI) in Verbindung mit Verlust von Nervenzellen und Wucherung der Stützzellen (Gliose) in typischen Hirnarealen