Genetik

Glukozerebrosidase und ihre Bedeutung für Parkinson

von

Aus einer Forschungsarbeit von Jenny Do, Cindy McKinney, Pankaj Sharma & Ellen Sidransky veröffentlicht in Molecular Neurodegeneration volume 14, Article number: 36 (2019) Abstrakt Mutationen im GBA1, dem Gen für das lysosomale Enzym Glukozerebrosidase, gehören zu den häufigsten bekannten genetischen Risikofaktoren für die Entwicklung der Parkinson-Krankheit und verwandter Synukleinopathien. Über GBA1 ist sehr viel bekannt, da Mutationen in GBA1 kausal für die seltene autosomale … Weiterlesen

Neurogenetik auf Erfolgskurs

von

27. September 2019 – Fortschritte in der Neurogenetik haben für verschiedene Erkrankungen Genmutationen als mögliche Ursache identifiziert. Auf diese Weise ist nicht nur eine gezielte Diagnostik zur Bestätigung klinischer Diagnosen und die genetische Beratung Betroffener möglich, sondern auch zunehmend die Korrektur der individuellen molekularen Defekte bzw. eine Kompensation oder Modifikation deren Folgen. Bei der Parkinson-Erkrankung … Weiterlesen

Parkinson, Pestizide und Gene

von

Eine Langzeitstudie in Kalifornien zeigt verschiedene Möglichkeiten auf, wie Pestizidbelastung und Genetik zusammen das Risiko für die Parkinson-Krankheit erhöhen. Von Kelly Lenox Die Forschung von Dr. Beate Ritz, M. D. , von der Universität von Kalifornien in Los Angeles entwirrt komplexe Wechselwirkungen zwischen genetischer Variation, Pestizidbelastung und Parkinson-Krankheit. Eine solche Gen-Umwelt-Interaktion wird als G x … Weiterlesen

Weltweite Online-Umfrage zum genetischen Parkinson

von

Nizza – Eine weltweite Online-Umfrage zur Identifizierung genetisch bedingter Parkinson-Patienten (Parkinson Disease, PD) zeigt, dass laut einer Studie, die heute auf dem Internationalen Kongress für Parkinson Disease and Movement Disorders® veröffentlicht wurde, eine globale Zusammenarbeit und neue umfassende Ansätze für die Parkinson-Krankheit insgesamt erforderlich sind.  Die systematische Online-Umfrage, die von Mitgliedern der Global Genetic Parkinson … Weiterlesen